Wie geboren is met een immuunstoornis vertoont meestal herhaaldelijke of ernstige, hardnekkige infecties van de luchtwegen, darmen of huid. Bij sommige patiënten met een aangeboren immuunstoornis, kortweg PID, is er een ongecontroleerde activatie van het immuunsysteem waardoor chronische ontstekingsreacties ontstaan of eigen lichaamscellen worden aangevallen (auto-immuunziekten). PID staat voor Primaire Immuundeficiëntie of aangeboren immuunstoornissen. Deze aangeboren immuunstoornissen zijn een verzameling van aandoeningen die de functie van één of meerdere delen van het immuunsysteem aantasten.

Het valt helaas (voorlopig) niet te voorspellen wie zal geboren worden met een immuunstoornis en wie niet. Er zijn wel, naar analogie met het buitenland, stappen gezet om via de hielprik bij pasgeboren baby’s vast te stellen of ze al dan niet een ernstige levensbedreigende immuunstoornis hebben met name Severe Combined Immune Deficiency (SCID). Deze screening zal de komende jaren in Vlaanderen ook worden toegepast.  Daarenboven kunnen mensen ook een fout in het erfelijk materiaal hebben die zich pas op latere (volwassen) leeftijd ontwikkelt, ongeacht de medische voorgeschiedenis. 

Je hebt een hoger risico op een aangeboren immuunstoornis als je bepaalde genen hebt geërfd of als er bij bloedverwanten reeds immuunstoornissen voorkomen. Het is belangrijk om te onthouden dat niet alle PID-types een genetische oorzaak hebben. Hoewel er tot op vandaag meer dan 430 genetische afwijkingen gekend zijn die PID  veroorzaken, is het nog steeds onduidelijk wat de oorzaak is van veel meer vormen van PID. Verdergaand wetenschappelijk onderzoek is dus hoogstnodig.

Er zijn een aantal mogelijke alarmsignalen die erop kunnen wijzen dat er sprake is van een aangeboren immuunstoornis. Dat gaat bijvoorbeeld over herhaaldelijke (ernstige) infecties, chronische diarree, slechte gewichtsevolutie, herhaaldelijke abcessen… Er zijn tien alarmtekenen voor volwassenen en ook voor kinderen, ze zijn gebundeld op een zogenaamde alarmkaart. Wanneer twee of meer van deze alarmtekenen aanwezig zijn, is het raadzaam om naar de huisarts te gaan en deze situatie aan te kaarten. 

De diagnose en de behandeling is de laatste jaren veel verbeterd.  Voor een correcte diagnose en aangepaste behandeling van PID is een multidisciplinaire samenwerking tussen verschillende experten een absolute noodzaak. Meestal gaat het, zowel bij kinderen als volwassenen, om gespecialiseerde artsen in long- en infectieziekten, hematologie, oncologie, reumatologie, gastro-enterologie en dermatologie. Daarnaast is er een belangrijke rol weggelegd voor klinisch biologen en wetenschappelijke onderzoekers. Bij een klinisch vermoeden van PID zullen er uitgebreide en meerdere bloedtesten gebeuren waarbij het immuunsysteem wordt onderzocht. Soms kan er ook een uitgebreid erfelijkheidsonderzoek gebeuren. Dit kunnen zowel routine als niet-routine testen zijn. De niet-routine testen gebeuren vaak binnen onderzoeksprojecten in het PID Research Lab UZ Gent/UGent omdat vele gespecialiseerde testen voor PID nog niet terugbetaald zijn.

Na het verkrijgen van een diagnose wordt er in samenspraak met de patiënt en/of zijn omgeving een individueel behandelplan uitgestippeld, volledig afgestemd op de eigen noden. Dit houdt in dat een andere patiënt misschien op een volledig andere manier zal behandeld worden. De therapie hangt namelijk af van welk type aangeboren immuunstoornis er is vastgesteld.
 

Op zoek naar meer verdieping of een manier om een immuunstoornis uit te leggen aan kinderen? Van educatieve kinderboeken en mini-documentaires tot internationale patiëntenverenigingen: we hebben de meest relevante bronnen en hulpmiddelen voor je verzameld.